Síndrome de Peutz-Jeghers

Síndromes - S. de Peutz-Jeghers

    A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma condição rara que acomete pele/mucosa e o trato gastrintestinal (TGI) . Foi descrita por Peutz em 1921 que observou 7 membros de uma mesma família durante 3 gerações. Posteriormente, Jeghers, descreveu as características observando mais alguns pacientes.

    Os indivíduos acometidos por essa síndrome apresentam múltiplas máculas acastanhadas distribuídas pelo corpo, polipose gastrintestinal e uma maior predisposição ao desenvolvimento de neoplasias benignas e malignas. É uma doença hereditária autossômica dominantes e a maioria dos casos estão relacionados com a mutação do gene STK11 (também conhecido como LKB1). Este é um gene supressor de tumor que possui grande importância no mecanismo de apoptose das células.

Máculas acastanhadas são um sinal bastante forte da condição.

Disponível em? http://www.dermis.net/dermisroot/pt/42634/image.htm

Características Clínicas

      Os pacientes portadores da SPJ apresentam lesões acastanhadas em pele e mucosa. Essas máculas estão distribuídas pelo corpo e estão presentes principalmente na região labial (sinal bastante característico da doença). A palma das mãos, planta dos pés, dedos,região perianal, conjuntiva e mucosa nasal também podem ser acometidas pelas manchas acastanhadas.

      Na mucosa oral as máculas podem estar presentes em qualquer região e assim como na pele, as lesões de mucosa oral apresentam-se como máculas acastanhadas, de formato irregular ou ovalado, superfície plana, lisa e normalmente medem entre 1 a 4mm. Algumas dessas máculas estão presentes desde o nascimento, outras, aparecem durante a infância e podem desaparecer na adolescência.

Múltiplas máculas acastanhadas em lábios e gengiva.

Disponível em: http://pozemedicale.org/Portugal/Doencas_Digestivas/Sindrome_Peutz_Jeghers-fotos.html

Manchas semelhantes as efélides em vermelhão de lábio e região

perilabial 

Disponível em: http://www.oooojournal.net/article/S1079-2104(07)00638-5/fulltext

Tanto os dedos das mãos quanto dos pés podem ser acometidos.

Disponível em:http://www.dermis.net/dermisroot/pt/51592/image.htm

       Outra característica da síndrome é o acometimento do TGI por múltiplos polipos hamartomatosos, esses nódulos estão presentes em qualquer região compreendida entre o porção final do esôfago e o ânus, sendo o jejuno e o íleo os locais mais afetados. Os pólipos se apresentam como nódulos arredondados, sésseis e medem entre 0,4mm a 5cm. Outro problema relacionado ao TGI é a intussuscepção (que seria a invaginação de um segmento do intestino dentro de "si próprio") podendo causar obstrução intestinal.

      A literatura diverge no que diz respeito ao grau de malignidade dos pólipos, alguns autores acreditam que eles podem sofrer alterações adenomatosas tornando-se malignos. O fato é que esses pacientes apresentam uma predisposição ao desenvolvimento de neoplasias em intestino (Adenocarcinoma gastrointestinal), pâncreas, mama e ovário.

Dezenas de pólipos podem ser observados na endoscopia.

Disponível em: http://www.kuh.ac.kr/part/contents.asp?miID=11&mnid=143

Múltiplos pólipos arrendondados em endoscopia. 

Disponível em: http://www.skindermatologists.com/p/pigmentation.html

      Algumas outras doenças apresentam máculas acastanhadas como características de sua sintomatologia, dentre elas, podemos citar: Doença de Addison, Síndrome de Bandler (Máculas mucocutâneas associadas a múltiplos hemangiomas no intestino delgado) e Síndrome de Laugier-Hunziker (Máculas distribuídas por todo corpo).

Características Histopatológicas:

      Histopatologicamente os pólipos da síndrome apresentam-se como um crescimento do epitélio glandular, normalmente possuem uma características benigna, sem invasão tecidual. As máculas, ao microscópio, exibem cristas epiteliais alongadas e acantose, e diferente da mácula melanótica, a melanina não está distribuída entre as células basais do epitélio, mas sim, retidas nos melanócitos do epitélio.

Tratamento:

      Em pacientes com múltiplas lesões acastanhadas na região perioral, devemos sempre solicitar exames para avaliação do trato gastrintestinal (gastroduodenoscopia e retossigmoidoscopia). Nos casos em que os pólipos intestinais estiverem envolvidos com intussuscepção, sangramento e obstruções, devem ser removidos conservadoramente a partir da excisão cirúrgica.

Intussuscepção - Ocorre quando uma parte do intestino invagina sobre 

ele mesmo. Essa condição pode ser resolvida espontaneamente, mas

em alguns casos necessita de intervenção cirúrgica.

Referências:

ANDRADE, Aderivaldo Coelho de et al. Síndrome de Peutz-Jeghers: relato de caso. Rev. Col. Bras. Cir, v. 35, n. 3, p. 210-211, 2008.

GUTIÉRREZ BENJUMEA, A. et al. Síndrome de Peutz-Jeghers. In: Anales de Pediatría. Elsevier Doyma, 2001. p. 161-164.

NEVILLE, B.W.; DAMM, D.D.; ALLEN, C.M.; BOUQUOT, J.E. Patologia Oral e Maxilofacial. Trad.3a Ed., Rio de Janeiro: Elsevier, 2009, 972p.

REGEZI, J.A; SCIUBA, J.J; JORDAN R.C.K. Patologia Oral: Correlações Clinicopatológicas. 6ª edição. Elsevier, 2013.

WESTERMAN, Anne Marie et al. Peutz-Jeghers syndrome: 78-year follow-up of the original family. The Lancet, v. 353, n. 9160, p. 1211-1215, 1999.