Esclerose Tuberosa

Síndromes - Esclerose Tuberosa

     A esclerose tuberosa (ET) é uma síndrome relativamente incomum que pode acometer diversos órgãos do corpo, principalmente rim, pulmão, coração, SNC, pele e mucosas. Apesar da grande variedade de características clinicas, as crises epiléticas, atraso mental e tumores hamartomatoso é a tríade mais importante. Acredita-se que a doença esteja relacionada com a mutação espontânea nos genes TSC-1 e TSC-2 que são responsáveis por sintetizar proteínas supressoras de tumor (Hamartina e Tuberina, respectivamente). Outra parte dos casos parece ocorrer de forma hereditária, transmitida de forma autossômica dominante. 

     A morbimortalidade da patologia está relacionado com a localização (principalmente o órgão) acometida, sendo o SNC palco de um pior prognóstico, devido as múltiplas convulsões que os indivíduos portadores da síndrome sofrem. Em relação a prevalência, algumas pesquisas mostram que a taxa é cerca de 1 a 10 casos para cada 100 mil nascimentos, afetando homens e mulheres nas mesmas proporções.

     Atualmente o diagnóstico da ET é feito a partir das características clínicas, dividas em critérios maiores e menores, que serão discutidos posteriormente.

Características Clínicas

     A presença de múltiplas lesões papulares denominadas de angiofibromas (ou adenoma sebáceo), é uma das características clínicas mais importantes da doença, onde cerca de 83% a 90% dos pacientes apresentam tais lesões. Comumente estão presentes no sulco nasolabial, bochechas e região mentual. Os fibromas ungueais ou periungueais (Tumores de Koenen) são lesões semelhantes, localizadas abaixo ou ao redor das unhas.

     Outras lesões cutâneas são de muita importância para o diagnóstico da condição, dentre elas, podemos citar as placas de chagrém, que são áreas da pele que se apresentam elevadas e com a superfície rugosa localizadas principalmente na região de tronco. Lesões hipopigmentadas de formato oval denominadas "manchas de folha cinza" acometem certa de 85% dos pacientes com ET, essas mácula são melhores visualizadas com o auxílio de uma lâmpada de Wood (iluminação UV). Normalmente o paciente apresenta mais de 3 lesões desse tipo. Manchas café com leite também são encontradas em algumas pesquisas.

     As frequentes convulsões são os sintomas mais preocupantes do quadro clínico da ET, estando presente em cerca de 70% a 80% dos pacientes. Além disso, muitos desses, ainda apresentam retardo mental como uma característica importante da doença. O desenvolvimento de tumores hamartomatosos no SNC estão presentes na maioria dos portadores da ET e por se assemelharem a tubérculos (visualizados nas autópsias) a doença recebeu o nome "Esclerose tuberosa".

Angiofibromas - Presença de múltiplas pápulas de superfície lisa em face

Disponível em: http://www.ghorayeb.com/NoseAdenomaSebaceum.html

Os angiofibromas de face são uma das principais características da ET

Disponível em: http://diseasespictures.com/tuberous-sclerosis/

Placa de chagrém - Observar a superfície levemente elevada e de aspecto rugoso.

Disponível em: http://galleryhip.com/tuberous-sclerosis-ash-leaf.html

Mácula acromáticas (Manchas de folha cinza) - Observar coloração esbranquiçada e

formato oval da lesão. São melhores observadas com o auxílio de luz UV.

Disponível em: http://mynotes4usmle.tumblr.com/post/55004184045/tuberous-sclerosis#.VLnEqPldU40

Os Tumores de Koenen são fibromas que se desenvolvem na região das

unhas.

Disponível em: http://www.onlinedermclinic.com/archive/tuberous-sclerosis

       Os rins frequentemente são afetados e demonstram a presença de multiplas lesões císticas ou pode ser acometido por lesões hamartomatosas denominadas de angiomiolipomas, normalmente são assintomático, mas podem causar quadros de hematúria e uremia. A presença de oncocitomas renais também já foram relatados na literatura. A principal lesão que envolve o coração é o rabdomioma cardíaco, ocorrendo em cerca de 50% dos pacientes.

        Outras características importantes são: Hamartomas oculares, cistos ósseos (principalmente envolvendo os ossos dos dedos), fibrose pulmonar, pólipos intestinais, hamartomas em tireoide, etc. 

        A cavidade oral também pode ser acometida na ET, ocasionalmente o esmalte dentário é afetado, exibindo defeitos puntiformes (pits) em sua superfície, sendo os incisivos, os elementos mais acometidos.                                     Outra característica importante é a presença de múltiplas lesões papulares de consistência fibrosa localizadas principalmente na gengiva. Outras manifestações orais são: Atraso na erupção dentária, fendas labiopalatinas, úvula bífida e diastemas.

Múltiplas lesões papulares de consistência fibrosa são bastante comuns em pacientes com ET

Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20427926

Observar a presença de defeitos puntiformes no esmalte dentário (pits)

Disponível em: http://thehealthscience.com/showthread.php?846608-Tuberous-Sclerosis

Características Histopatológicas

     As lesões orais da ET se assemelham bastante a uma hiperplasia fibrosa comum, exibindo um aumento nodular devido ao aumento do número de fibras colágenas no tecido conjuntivo. Muitas vezes, assim como os angiofibromas de pele, as lesões fibrosas orais podem apresentar numeroso vasos sanguíneos dilatados entre os feixes de fibras colágenas.

Observar a presença de feixes densos de fibras colágenas e múltiplos vasos

sanguíneos.

Disponível em: https://escholarship.org/uc/item/18t4d86n

Observar o componente fibroso e vascular da lesão

Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20427926

Diagnóstico e Tratamento

     O diagnóstico da Esclerose Tuberosa é feito a partir de suas características clínicas. Para um paciente ser diagnosticado com a doença deve apresentar pelo menos:

- Duas características maiores

- Uma característica maior e duas menores 

Características maiores e menores

Disponível em: http://www.scielo.oces.mctes.pt/scielo.php?pid=S0873-21592010000200012&script=sci_arttext

     Após a confirmação do diagnóstico clínico, é necessário que o profissional solicite uma série de exames afim de observar o grau de acometimento da doença, como já dito acima, os piores prognósticos estão relacionados com o envolvimento do SNC. Ainda sim, outros órgãos importantes podem ser acometidos. A ressonância magnética cranial é importante para avaliar a condição neurológica do paciente, bem como a presença de tumores. Em casos de pacientes com quadro de convulsão, um eletroencefalograma é uma exame a ser solicitado. Eletrocardiograma, ecocardiograma, ecografia renal, exames oftalmológicos e dermatológicos também são importantes.

    Não há cura para a ET, e o tratamento deve ser focado, principalmente, nas manifestações neurológicas do paciente, principalmente no controle das crises epilépticas com o uso de medicamentos anticonvulsivantes. O uso de algumas dessas drogas aliado a um hábito de higiene deficiente (principalmente nos pacientes com retardo mental) são bastante relacionados com os casos de hiperplasia gengival nesses indivíduos.

Ecografia renal - Podemos observar a presença de múltiplas lesões

renais. Cistos (seta preta) e angiomiolipomas (seta branca) podem

ser observados.

Disponível em: http://www.msdlatinamerica.com/ebooks/CoreCurriculumTheUltrasound/sid140237.html

Referências    

    

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