Síndrome de Gardner

Síndromes - Síndrome de Gardner

     A síndrome de Gardner é uma doença rara, herdada de forma dominante e de alta penetrância, é caracterizada pela presença de múltiplos polipos em trato gastrintestinal, principalmente no colón e reto. Além disso, os pacientes costumam apresentar um amplo espectro de sinais e sintomas como lesões em pele, olhos, tecido mole e ossos. Foi descrita pela primeira vez em 1950 por um médico de mesmo nome.

   A doença ainda apresenta etiologia desconhecida, embora alguns pesquisadores relacionem a síndrome de Gardner a uma mutação em um gene supressor de tumor localizado no braço longo do cromossomo 5 (APC - Colo polipoide adenomatoso ). Apesar disso, em alguns relatos, essa mutação não é identificada, sugerindo que alguns casos se desenvolvam de forma espontânea.

   O maior problema dessa patologia diz respeito ao altíssimo grau de malignização das lesões polipoides adenomatosas, que em algumas séries de casos, chega a 100% de chance. A síndrome de Gardner não apresenta predileção por gênero e a incidência é de 1:16.000 nascidos vivos.

Características Clínicas 

     A principal característica da síndrome de Gardner é a polipose, principalmente no colón e reto, mas, outras partes do trato gastrintestinal como o estômago e o intestino delgado podem ser acometidos. A presença desses pólipos predispõe o paciente a lesões malignas, principalmente ao adenocarcinoma. Essas lesões costumam se desenvolver por volta da segunda década de vida. As lesões do TGI geralmente são assintomáticas, embora alguns pacientes possam relatar sangramento, diarreia e dor abdominal. As outras manifestações da síndrome são chamadas de "manifestações extracolônicas"

     Os osteomas e outras alterações ósseas também são importantes características da doença, principalmente para área da odontologia, pois, os osteomas apresentam uma maior predileção pelos ossos faciais (sendo maior na mandíbula), juntamente com o crânio. Essas lesões costumam se localizar em região de ângulo da mandíbula, onde podem provocar assimetria facial. Normalmente são indolores. Esses pacientes também apresentam maior predisposição ao desenvolvimento de odontomas. 

     Outras características importantes da síndrome são: cistos epidermoides e tumores desmóides de tecido mole, hiperplasia congênita pigmentar na retina e alterações neoplásicas em tireoide. Além de impactação dentária, dentes supranumerários e odontomas em região maxilomandibular.

Síndrome de Gardner - Lesões nodulares em região cervical

Disponível em: http://healthh.com/gardners-syndrome/

Síndrome de Gardner - Cistos epidermóides em pele

Disponível em: http://cancerssymptoms.org/gardner-syndrome

Osteomas - Aumento de volume extraoral em região 

mandibular 

Disponível em: http://www.clinicalimagingscience.org/article.asp?issn=2156-7514;year=2011;volume=1;issue=1;spage=65;epage=65;aulast=Panjwani

Osteoma - Aumento de volume apresentando algumas áreas eritematosas

em vestíbulo bucal e gengiva.

Disponível em: http://www.hindawi.com/journals/ijd/2010/834761/fig2/

Características Radiográficas 

     O osteoma, radiograficamente, é caracterizado pela presença de uma imagem radiopaca homogênea, de margens bem definidas não apresentando contorno radiolúcido ao redor. Os osteomas podem ser classificados em periféricos, quando surgem na superfície de um osso, ou endosteais (centrais) quando estão localizados em osso medular. Os osteomas periféricos comumente acometem a superfície da mandíbula ou da maxila. Osteomas centrais devem ser diferenciados de outras lesões como a osteíte condensante e a osteosclerose (enostose), pois podem ser processos praticamente idênticos nas imagens radiográficas. Essa diferenciação pode ser feita a partir do acompanhamento do paciente, pois, os osteomas apresentam desenvolvimento continuo, diferindo das lesões citadas. Os pacientes com essa síndrome apresentam cerca de três a  a seis lesões.

     O osteoblastoma e o osteoma osteoide, são frequentemente citados na literatura como possíveis diagnósticos diferenciais, é importante observar que essas lesões costumam produzir dor e apresentam crescimento mais rápido que o osteoma.

Osteoma - Lesão radiopaca e bem delimitada em corpo mandibular

esquerdo.

Disponível em: http://www.hindawi.com/journals/ijd/2010/834761/fig3/

Síndrome de Gardner - Observar múltiplas lesões radiopacas de formas e tamanhos

variados.

Disponível em: http://www.clinicalimagingscience.org/article.asp?issn=2156-7514;year=2011;volume=1;issue=1;spage=65;epage=65;aulast=Panjwani

PA de crânio do mesmo paciente da foto

anterior demonstrando as lesões ósseas 

Disponível em: http://www.clinicalimagingscience.org/article.asp?issn=2156-7514;year=2011;volume=1;issue=1;spage=65;epage=65;aulast=Panjwani

Osteoma - Tomografia demonstrando a presença de uma lesão hiperdensa

em mandíbula.

Disponível em: http://oldfiles.bjorl.org/conteudo/acervo/acervo.asp?id=4349

Características Histopatológicas      

    Histologicamente, os odontomas podem ser classificados em compactos, quando são formados por uma massa de tecido calcificado, bastante semelhante ao tecido ósseo compacto, apresentando poucos espaços medulares. Os odontomas esponjosos, diferindo dos primeiros, apresenta múltiplos espaços medulares com abundante tecido fibrogorduroso.

Osteoma compacto - Observar a presença de tecido 

mineralizado denso e algumas áreas de osso trabecular e

tecido conjuntivo fibroso. 

Disponível em: http://atlasgeneticsoncology.org/Tumors/OsteomaID5427.html

Osteoma compacto - Apresenta uma estrutura mineralizada mais densa.

Disponível em: http://www.sarcomaimages.com/index.php?v=Osteoma

Diagnóstico e Tratamento

    O diagnóstico da condição é realizado a partir das características clínicas, radiográficas e anamnese bem detalhada do paciente e de seu histórico familiar. Os osteomas da região maxilomandibular devem ser removidos em caso de comprometimento da estética, ou devem ser acompanhados por meio radiografias periódicas para avaliar seu crescimento. As lesões localizadas em região de articulação temporomandibular devem ser removidas para evitar comprometimento da abertura bucal. Em relação a polipose, é recomentada a remoção total ou parcial do cólon (colectomia) afim de prevenir quanto ao alto grau de malignização dessas lesões adenomatosas.

Referências:

BULUT, Emel et al. Large peripheral osteoma of the mandible: a case report.International journal of dentistry, v. 2010, 2011.

CAMPOS, Eurico Cleto Ribeiro et al. Síndrome de Gardner: Mutação do gene APC associada à neoplasia desmoide de parede abdominal. Revista do Médico Residente, v. 16, n. 2, 2014.

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FONSECA, L. C. et al. Radiographic assessment of Gardner's syndrome. Dentomaxillofacial Radiology, 2014.

HORIKAWA, Fernando Kendi et al. Osteoma periférico da região maxilofacial: um estudo de 10 casos. Braz. j. otorhinolaryngol.(Impr.), v. 78, n. 5, p. 38-43, 2012.

NEVILLE, B.W.; DAMM, D.D.; ALLEN, C.M.; BOUQUOT, J.E. Patologia Oral e Maxilofacial. Trad.3a Ed., Rio de Janeiro: Elsevier, 2009, 972p.

PANJWANI, Sapna et al. Gardner's syndrome. Journal of clinical imaging science, v. 1, 2011.

REGEZI, J.A; SCIUBA, J.J; JORDAN R.C.K. Patologia Oral: Correlações Clinicopatológicas. 6ª edição. Elsevier, 2013.